Alessandra GraziottinAlessandra Graziottin
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18/06/2014

Tumore al seno e all'ovaio: quando valutare il rischio genetico


Direttore del Centro di Ginecologia e Sessuologia Medica H. San Raffaele Resnati, Milano


“Mi ha molto colpita la scelta di Angelina Jolie: io farei come lei! Perché ho molta paura del tumore al seno. Mia mamma l’ha avuto a 58 anni e mia zia paterna a 65. E’ il caso che faccia i test genetici?”.
Donatella U. (Terni)

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Gentile signora, nel suo caso no, secondo le attuali linee guida. La United States Preventive Services Task Force (USA), con l’ultimo documento del dicembre 2013, suggerisce l’esame se in famiglia ci sono membri con:
- carcinoma mammario diagnosticato prima dei 50 anni;
- tumori mammari in entrambi i seni;
- carcinoma al seno e all’ovaio (c’è un rischio geneticamente determinato in comune);
- tumori mammari multipli;
- due o più tumori primari correlati a BRCA1 e/o BRCA2 in un singolo membro della famiglia;
- un tumore al seno in un maschio di famiglia.
Angelina Jolie era portatrice del gene BRCA 1, che aumenta dell’87% il rischio di tumori maligni della mammella e di circa il 50% il rischio di carcinomi dell’ovaio. La mamma e la zia avevano avuto il tumore al seno (di cui sono morte) prima dei cinquant’anni.
L’attrice ha scelto la mastectomia bilaterale, che non azzera il rischio, ma lo porta ad un più accettabile 5%, e ora anche l’ovariectomia, che causa menopausa precoce, curabile con le opportune terapie ormonali sostitutive. In questo modo ha intercettato il rischio: togliendo la ghiandola mammaria ha fatto una prevenzione primaria (“intervento profilattico”), prima che comparisse una sola cellula cancerogena. La diagnosi precoce, anche di un tumore piccolo, è invece prevenzione secondaria: il rischio cancro si è già realizzato perché il tumore maligno c’è già. A quel punto si cerca di limitare i danni, sperando che oltre ad essere piccolo sia anche localizzato: non abbia cioè già dato metastasi linfonodali o sistemiche.
Sono favorevole a questi interventi profilattici? Sì! Mi sembra giusto che una donna portatrice di geni BRCA-1 e/o BRCA-2, ben seguita dal punto di vista oncologico, chirurgico e psicologico, possa scegliere di togliere il seno e farsi una bella protesi, e togliere le ovaie assumendo poi una terapia ormonale su misura, se preferisce scegliere la vita.

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Prevenire e curare – Attenzione agli stili di vita

I fattori che causano tumori possono essere genetici e acquisiti. Questi ultimi possono essere non modificabili (per esempio, l’età) e modificabili: in questo secondo caso, dipendono principalmente dagli stili di vita. Per ridurre il rischio di cancro è essenziale:
- avere un’alimentazione sana,
- fare movimento fisico quotidiano;
- restare normopeso;
- non fumare, limitare al minimo il vino ed evitare i superalcolici;
- rispettare bioritmo e quantità del sonno.
Per l’ovaio, l’assunzione della pillola contraccettiva riduce il rischio del 5-10% per ogni anno d’uso.

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Parole chiave:
Cancro al seno - Cancro dell'ovaio - Genetica e fattori genetici - Geni oncosoppressori - Mastectomia profilattica bilaterale - Menopausa precoce iatrogena - Ovariectomia profilattica bilaterale - Pillola contraccettiva - Stili di vita - Terapia ormonale sostitutiva

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ATTENZIONE: Ogni terapia va individualizzata e monitorata in ciascuna paziente dal medico specialista esperto nel campo. Queste schede informative non possono in alcun modo sostituirsi al rapporto medico-paziente, né essere utilizzate senza esplicito parere medico.