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Diagnosi e gestione dei difetti del tubo neurale: linee guida canadesi

17/09/2017

Diagnosi e gestione dei difetti del tubo neurale: linee guida canadesi
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Commento a:
Wilson RD; SOGC Genetics Committee; Special Contributor
Prenatal screening, diagnosis, and pregnancy management of fetal neural tube defects
J Obstet Gynaecol Can. 2014 Oct; 36 (10): 927-939. doi: 10.1016/S1701-2163(15)30444-8

Fornire ai professionisti della salute in ambito genetico e ostetrico un set di linee guida e raccomandazioni aggiornate per lo screening prenatale, la diagnosi e la gestione dei difetti del tubo neurale aperti e chiusi (open and closed neural tube defects, OCNTD): è questo l’obiettivo del documento pubblicato dalla Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada (SOGC), una delle organizzazioni scientifiche più prestigiose al mondo.
I difetti del tubo neurale sono un insieme di malformazioni congenite a carico del sistema nervoso centrale, causate da anomalie dello sviluppo embrionale. Sono classificati come aperti o chiusi, a seconda che la cute sovrastante la lesione rimanga o meno integra. La forma più conosciuta è la spina bifida, caratterizzata dall’esposizione all’esterno di tessuto del midollo spinale e delle meningi.
Le tecniche di diagnosi prese in considerazione includono:
- la screening dell’alfa fetoproteina sierica materna;
- gli ultrasuoni;
- la risonanza magnetica fetale;
- l’amniocentesi.
L’obiettivo è quello di migliorare lo screening prenatale, la diagnosi e la gestione ostetrica degli OCNTD ottimizzando al contempo:
- la presa in carico globale della paziente;
- l’efficacia, l’efficienza e il rapporto rischi-benefici delle singole procedure di diagnosi e intervento.
Le linee guida sono state formulate sulla base delle indicazioni emergenti dalle review sistematiche, dai trial randomizzati controllati, dai trial clinici controllati e dagli studi osservazionali pubblicati in inglese dal 1977 al 2012 su PubMed/MedLine, CINAHL e Cochrane Library, con ulteriori aggiornamenti effettuati fino al 30 novembre 2013.
I dati sono stati integrati con ulteriori fonti di letteratura grigia: siti web istituzionali e di singoli medici, raccolte di linee guida pratiche, atti di società scientifiche nazionali e internazionali.
La qualità delle evidenze è stata valutata attraverso i criteri forniti dal Report of the Canadian Task Force on Preventive Health Care.
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